FIBROSIS QUISTICA

Pruebas y exámenes

Existe un examen de sangre disponible para ayudar a detectar la fibrosis quística. El examen busca variaciones en un gen famoso por causar la enfermedad. Otros exámenes utilizados para diagnosticar la fibrosis quística abarcan:

• El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés) es una prueba de detección estándar para fibrosis quística en recién nacidos. Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis quística y requiere exámenes adicionales.
• La prueba de cloruro en el sudor es el examen diagnóstico estándar para la fibrosis quística. Un alto nivel de sal en el sudor del paciente es una señal de la enfermedad.

Otros exámenes para identificar problemas que pueden estar relacionados con la fibrosis quística pueden ser:

• Tomografía computarizada o radiografía de tórax
• Examen de grasa fecal
• Pruebas de la función pulmonar
• Medición de la función pancreática
• Examen de estimulación de secretina
• Tripsina y quimiotripsina en heces
• Tránsito esofagogastroduodenal

Tratamiento

Un diagnóstico temprano de FQ y un plan de tratamiento integral pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida. El control y vigilancia son muy importantes. De ser posible, los pacientes deben recibir cuidados en clínicas con especialidad en fibrosis quística, las cuales pueden encontrarse en muchas comunidades. Cuando los niños llegan a la adultez, deben transferirse a un centro especializado en fibrosis quística para adultos.

El tratamiento para los problemas pulmonares abarca:

• Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Éstos se pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios. Las personas con fibrosis quística pueden tomar antibióticos sólo cuando sea necesario o todo el tiempo. Las dosis por lo regular son más altas de lo normal.
• Medicamentos inhalados para ayudar a abrir las vías respiratorias
• Terapia sustitutiva de la enzima DNAasa para diluir el moco y facilitar la expectoración
• Vacuna antigripal y vacuna antineumocócica polisacárida (PPV, por sus siglas en inglés) anualmente
• El trasplante de pulmón es una opción en algunos casos
• La oxigenoterapia se puede necesitar a medida que la enfermedad pulmonar empeora

El tratamiento para problemas intestinales y nutricionales puede abarcar:

• Una dieta especial rica en proteínas y calorías para niños mayores y adultos
• Enzimas pancreáticas para ayudar a absorber grasas y proteínas
• Suplementos vitamínicos, sobre todo las vitaminas A, D, E y K
• El médico puede sugerir otros tratamientos si usted tiene heces muy duras

El cuidado y vigilancia en el hogar debe abarcar:

• Evitar el humo, el polvo, la mugre, los vapores, los químicos de uso doméstico, el humo de la chimenea y el moho o los hongos.
• Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vías respiratorias. Esto debe hacerse de una a cuatro veces cada día. Los pacientes, las familias y los cuidadores deben aprender a realizar la percusión torácica y el drenaje postural para ayudar a mantener las vías respiratorias despejadas .
• Tomar bastantes líquidos. Esto es particularmente válido para los bebés, los niños, en clima cálido, cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante la actividad física extra.
• Hacer ejercicio dos o tres veces por semana. Nadar, trotar y montar en bicicleta son buenas opciones. Evite los deportes de contacto, el buceo con escafandra y las actividades de resistencia como las maratones.

Pronóstico

La mayoría de los niños con fibrosis quística son bastante saludables hasta que llegan a la adolescencia o la adultez. Pueden participar en la mayoría de las actividades y deben ser capaces de asistir a la escuela. Muchos adultos jóvenes con fibrosis quística terminan la universidad o encuentran empleo.

La enfermedad pulmonar finalmente empeora al punto en que la persona queda incapacitada. Actualmente, el período de vida promedio de las personas que padecen esta enfermedad y que viven hasta la adultez es de aproximadamente 35 años, un aumento considerable registrado durante las últimas tres décadas.

La muerte generalmente es causada por complicaciones pulmonares.

Posibles complicaciones

La infección respiratoria crónica es la complicación más común.

• Problemas intestinales como cálculos biliares, oclusión intestinal y prolapso rectal
• Expectoración con sangre
• Insuficiencia respiratoria crónica
• Diabetes
• Infertility
• Enfermedad hepática o insuficiencia del hígado, pancreatitis, cirrosis biliar
• Desnutrición
• Pólipos nasales y sinusitis
• Osteoporosis y artritis
• Neumonía recurrente
• Neumotórax
• Insuficiencia cardíaca derecha
  

Prevención

No existe ninguna manera de prevenir la fibrosis quística. El hecho de realizar pruebas de detección en aquellas personas con antecedentes familiares de esta enfermedad puede detectar el gen en el 60 al 90% de los portadores, dependiendo de la prueba utilizada.

tomado de: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/