No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.
El tratamiento sustitutivo supuso un avance importantísimo tanto para la calidad de vida como para la supervivencia de los pacientes. La obtención de factores de coagulación a partir de plasma humano dio lugar, en muchas ocasiones, a la transmisión de virus, sobre todo el VIH (SIDA), lo que ha supuesto un grave retroceso en la vida de los hemofílicos.
A mediados de la década de los 80 se introdujeron los primeros métodos de inactivación viral en los concentrados liofilizados, transformándolos en productos mucho más seguros.
Actualmente, los concentrados liofilizados de doble inactivación viral constituyen los derivados del plasma más seguros; se están evaluando e introduciendo constantemente tecnología punta en estos productos que permitan inactivar nuevos virus y otros agentes infecciosos, como los priones, que podrían representar una amenaza para los que utilizan productos derivados del plasma humano.
En los últimos años, el desarrollo de la ingeniería genética ha hecho posible iniciar una nueva era en el tratamiento de la enfermedad. Se están desarrollando preparados más puros de los factores de coagulación, sin necesidad de plasma humano. El factor VIII recombinante se produce a partir de células cultivadas en laboratorio.
Se encuentra en investigación la terapia génica, que consiste en la introducción de genes en células determinadas del paciente que sean capaces de combinarse con el material genético existente, aportando la información que falta para fabricar la proteína deficitaria causante de la enfermedad.
Existen enormes expectativas de tratamiento mediante terapia génica.
Ventajas del tratamiento domiciliario
- Disminuir el número de hemorragias articulares hemartrosis.
- Previene la aparición de la hemartrosis recurrente.
- Evita la hospitalización del paciente (en el caso de una hemartrosis de rodilla, sería de cinco días aproximadamente).
- Evita el ausentismo escolar.
- Es imprescindible que los padres aprendan a administrar el liofilizado en la vena y para llevar a cabo este tratamiento deben recibir una capacitación adecuada por personal especializado.
Actitud ante una emergencia
Ante una emergencia debería adoptar las siguientes medidas:
- Póngase en posición de descanso.
- Aplicar hielo.
- Elevar la pierna o el brazo, si es la zona de hemorragia interna.
- Aplicar una venda, pero no apretar demasiado
Pequeñas hemorragias subcutáneas
Los hematomas pequeños, que con tanta frecuencia se dan en los niños, suele ser suficiente poner hielo y aplicar alguna pomada con propiedades antiinflamatorias.
En los hematomas de las plantas de los pies hay que dar factor casi siempre, porque se adopta una mala posición y puede resultar perjudicada la articulación del tobillo.
Hematomas importantes
- Hielo en el primer momento.
- Factor cuanto antes.
- Masaje suave con una pomada o gel antiinflamatoria.
- En el caso de dolor intenso, se puede dar una analgésico tipo paracetamol, nunca aspirina.
Hemartrosis
La Hemartrosis es una acumulación de sangre extravasada en una articulación.
Las medidas a adoptar consisten en:
- Poner factor.
- Reposo en caso de dolor y limitación de movimiento.
- Analgésico tipo paracetamol, nunca aspirina.
- Masajes suaves con cubitos de hielo.
- Cuando el dolor vaya cediendo, dar un suave masaje con un gel antiinflamatorio.
- Inmovilización con un vendaje compresivo, sin demasiada presión para no dificultar el retorno sanguíneo.
El tratamiento de la hemartrosis incluye:
- Tratamiento médico: hay que compensar el déficit de factor VIII o IX mediante el aporte de factores antihemofílicos. Si es muy voluminosa hay que realizar una punción en la articulación y aspirar. Reposo relativo y tratamiento fisioterapéutico adecuado.
- Tratamiento quirúrgico: en caso de hemorragia articular repetitiva en la que se lesiona el cartílago provocando una artropatía.
- Tratamiento fisioterapéutico: en la fase aguda se asocia tratamiento médico junto a crioterapia (frío), electroterapia, aplicación de ultrasonidos, utilizando geles de conducción antiinflamatoria.
- Tratamiento kinesiterápico: consiste en corregir las actitudes viciosas y tonificar los músculos atrofiados.
Hematuria
La hematuria es la presencia de sangre en orina. En este caso hay que:
- Dar de beber agua en abundancia para aumentar la eliminación de orina.
- Reposo.
- Consultar al hematólogo.
En caso de traumatismo craneal
Si lo hemos presenciado y es importante:
- Poner factor.
- Hielo en toda la zona.
- Consultar con el hematólogo.
- Observar si hay pérdida de conocimiento, vómitos, somnolencia.
En caso de heridas abiertas pequeñas
- Lavar bien con agua y jabón. Desinfectar.
- Tapar con tirita o gasa estéril
- Si persiste el sangrado habrá que poner factor teniendo en cuenta el tamaño y tipo de herida y donde se encuentre.
Situaciones que requieren asistir al hospital
Es importante saber cuándo se debe ir al hospital y con quién se puede contactar para consultar acerca de un problema de hemorragia antes de que se presente. Determinadas circunstancias personales o condiciones locales por proximidad a un centro especializado, pueden modificar la posibilidad de obtener asistencia hospitalaria, pero todas estas situaciones son las que precisan una consulta rápida y un tratamiento inmediato:
- Dolor en articulaciones o músculos. No esperar a que la hinchazón sea visible.
- Hemorragia externa que no puede ser detenida o que recurre después de un tratamiento de primeros auxilios.
- Sangre en la orina o en las heces.
- Después de una caída con golpe en la cabeza u otra lesión en la cabeza, o si existe dolor de cabeza o náuseas y vómitos prolongados sin causa justificada.
- Hemorragia o hinchazón en la zona alrededor del cuello.
- Dolor abdominal inexplicable.
Fisioterapia
El objetivo de la fisioterapia en el tratamiento de la hemofilia, como profilaxis, es aconsejar y programar actividades físicas y deportes con riesgos mínimos, que prevengan la aparición de lesiones músculo - esqueléticas consecutivas a una deficiente condición física.
Por otra parte, respecto al tratamiento de lesiones, la fisioterapia colabora en la resolución del episodio hemorrágico, actúa sobre la inflamación, disminuye el dolor y recupera la función perdida, procurando evitar o disminuir las secuelas.
Asesoramiento genético
En las familias en las que algún miembro se encuentre afectado es importante detectar las mujeres con riesgo de ser portadoras y realizar el asesoramiento genético. Lo ideal es realizar este asesoramiento antes de que cualquier mujer con riesgo de la familia se platee tener descendencia.
El asesoramiento debe considerar dos aspectos:
§ Datos que indican la gravedad de las manifestaciones hemorrágicas.
§ El conocimiento de que las mujeres de una familia con pacientes hemofílicos son portadoras de la enfermedad.
La familia debe conocer las implicaciones de la enfermedad, cómo se hereda, la probabilidad de que vuelva a suceder y las alternativas que existen. El asesoramiento genético debe ser un proceso educativo e informativo, pero de ningún modo impositivo.
Hay dos tipos de mujeres portadoras:
- Portadoras obligadas Son hijas de hemofílico o han tenido un hijo hemofílico y existe en su familia un paciente afectado.
- Portadoras probables Las hijas de una portadora obligada, la madre de un caso esporádico, pues una proporción de los mismos corresponde a nuevas mutaciones. Aquí también se incluye a las hermanas, hijas u otras mujeres de ascendencia materna.
Vacunación
Los padres deben seguir las pautas que le marquen en su centro médico con respecto a las vacunas y si recomiendan el reemplazo del factor antes de que se dé la vacunación. La aplicación de un paquete de hielo en el lugar de la inyección puede evitar la contusión y reducir el riesgo de hemorragia.
Los niños deben ser vacunados contra la hepatitis B y llevar una placa que indique el tipo de hemofilia que padece.
No hay comentarios:
Publicar un comentario