La epidemiologÃa es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética, edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores asà como los patrones de migración y contribuyen a un mayor conocimiento de la enfermedad.
En la mayorÃa de los casos hay antecedentes hereditarios conocidos en la familia. Los varones heredan la hemofilia de sus madres, aunque ellas generalmente no la padecen y en muchas ocasiones no saben que son portadoras.
La incidencia de esta enfermedad es:
- Aproximadamente de forma hereditaria en un 60%.
- Por mutación de tipo genético y sin antecedentes en las familias en un 40%.
Este porcentaje en la actualidad está cambiando como consecuencia de los avances cientÃficos que permiten la elección del sexo de los bebés.
Actualmente, en España la incidencia de personas nacidas con hemofilia es uno de cada 15.000 nacimientos.
El principal sÃntoma es la hemorragia, que puede ser externa o interna, provocada o espontánea.
Las hemorragias más graves son las que se producen en:
- Articulaciones.
- Cerebro.
- Ojo.
- Lengua.
- Garganta.
- Riñones.
- Hemorragias digestivas y genitales.
La hemartrosis es la manifestación clÃnica más frecuente en los hemofÃlicos. Consiste en un sangrado intraarticular que se origina por un trauma o de manera espontánea. Sólo se afectan las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo.
Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se originan deformidades, actitudes viciosas y atrofias musculares (artropatÃa hemofÃlica).
El diagnóstico del tipo de hemofilia y su grado de gravedad se hace mediante la historia clÃnica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los niveles de los diferentes factores. El objetivo es establecer el diagnóstico y la severidad de la enfermedad. De acuerdo con ello, se decidirá el tratamiento más adecuado a seguir.
En la actualidad, gracias a los modernos tratamientos de concentrados antihemofÃlicos de factor VIII y IX y las medidas preventivas, la calidad y expectativa de vida de los pacientes es prácticamente igual que la de los sanos.
La investigación cientÃfica sigue su curso, y se espera poder llegar a encontrar un tratamiento y cura eficaz, gracias a la ingenierÃa genética, en un plazo no muy lejano.
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